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                                                          发稿时间:2020-05-28 19:29:58

                                                          该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据(相当于完整版本的说明书)和至少12.5万份全外显子组测序数据(相当于人体说明书里的关键点)。

                                                          体内有重要基因携带突变的人往往不会把这些突变遗传给后代,因为这些人一般去世得早或者没有生育。

                                                          可是,如果这种错误发生在更重要的基因里,就可能引发严重疾病。

                                                          周忠和告诉记者,最新科普统计数据显示,2018年我国人均科普专项经费同比出现下滑,且近年来增长势头持续微弱,相应的科普经费指数也呈现增长停滞态势,地区间科普经费差距过大,“许多省份科普投入远低于平均水平,非常不利于科普工作全局的可持续发展”。

                                                          然而,18年来,科普法没有修订也没有制定实施细则,在新形势下遇到一系列问题,比如科普经费投入,网络科技传播的科学性严肃性等问题,亟须科普法给予更加有力的保障。

                                                          在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里,科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据,重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。

                                                          我们每个人的基因组都存在这种错误,即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下,这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果,比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱,但我们的身体基本是健康的。

                                                          “近20年来,我国社会已有快速发展和改变,越来越多的科技工作者参与到科普中来,信息传播更为全面、即时、具有交互性。”周忠和认为,科普的内涵、机制、内容和作用正发生极大改变,更需要与之相适应的科普法治体系,及时修法予以回应和规范,与信息化、社会化、产业化、国际化的发展趋势相结合。

                                                          周忠和认为,现行科普法实施以来,科普领域各个部门间在职责、利益等方面存在相互掣肘现象,导致相关政策在执行过程中实效不强。

                                                          这就意味着科学家可以搜索诸如基因组聚合数据库这样的大数据集,寻找突变较少的基因。